Identifican 17 nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad de Alzheimer

Una muestra muy diversa Para hacer el estudio, el equipo hizo análisis de asociación de variantes únicas y pruebas de asociación de agregación de variantes raras usando los datos de secuenciación del genoma completo del Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP), una iniciativa genética desarrollada en Estados Unidos en 2012 para tratar y prevenir la enfermedad. “Al utilizar la secuenciación del genoma completo en una muestra diversa, pudimos no solo identificar nuevas variantes genéticas asociadas con el riesgo de padecer la enfermedad en regiones genéticas conocidas, sino también caracterizar si las asociaciones conocidas y nuevas se comparten entre poblaciones”, dice Chloé Sarnowski, codirectora y autora del estudio e investigadora de la UTHealth Houston. Entre las 17 variantes significativas que se relacionaron con el alzhéimer, la variante KAT8 fue una de las más notables, ya que se asoció con la enfermedad tanto en el análisis de variantes únicas como en el de variantes raras. ...[Leer más]